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    媒体报道
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    【南方日报】广东建立覆盖省内外的罕见病诊疗协作网,破解诊断难药品缺难题

    发布日期:2019-11-18发布人:guanliyuan

    11月16日,澳门新莆京娱乐东院神经/遗传罕见病咨询中心正式成立。这也意味着,广东建立了一张以广州为中心,辐射粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病诊疗协作网,10家医院成为协作网的分中心。未来,分中心医疗机构可以通过绿色通道预约广州中心的专家会诊,破解罕见病诊断难、药品短缺等关键问题。

    分中心授牌仪式。分中心授牌仪式。

    一体化联合诊疗模式初见成效

    目前我国约有2000万罕见病患者,且每年新增患者超过20万,累计影响5000万人。大部分遗传病/罕见病病因复杂,诊断困难,药品短缺,亟须多方合作破解难题。

    今年5月,澳门新莆京东院神经一科联合多学科,携手金域医学和华润医药集团,共建了神经系统遗传病/罕见病咨询门诊,首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。

    金域医学实验室。金域医学实验室。

    澳门新莆京东院副院长黄海威介绍,该门诊为遗传/罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给,并提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。

    澳门新莆京东院副院长黄海威教授。澳门新莆京东院副院长黄海威教授。

    成立以来,该门诊共接待了25个罕见病家庭,其中较大的三代家系有两个,患者来自省内外乃至中国香港、美国。诊断病种涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等。

    不久前,一个9个月大的婴儿生长发育落后,父母辗转多处求医都得不到确诊,最后在该咨询门诊诊断为Megaconial先天性肌营养不良症。此病全世界至今为止不足50例,国内未有正式报道。“有统计显示,罕见病患者平均就诊4-5家医院,花3年时间才能确诊,有64.2%的患者被误诊,错失最佳诊断和治疗时机。”黄海威表示,公众对罕见病认识不足,诊疗咨询资源缺乏,药物供给不充分,很多患者没有得到规范治疗。

    分中心可以通过绿色通道预约会诊

    为了及时为更多罕见病患者提供优质诊疗服务,进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平,在咨询门诊的基础上,澳门新莆京东院谋划建立一个多中心的罕见病诊疗协作网络。

    在国家卫健委、国家医疗保障局、省卫健委医政医管处等部门的指导下,经过近4个月的筹备,澳门新莆京东院神经系统遗传病/罕见病门诊正式更名为澳门新莆京东院神经/遗传罕见病咨询中心。

    该中心联合来自海南、广西、惠州、深圳、汕头、韶关、梅州、肇庆、湛江的10家大型医院,建立起以广州为中心向外辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病分中心协作网。

    协作网采用广州中心与分中心点对点模式。分中心可以通过绿色通道预约会诊,提前收集并上传患者资料;广州中心有专人沟通对接,汇总资料发送给广州中心的专家,准备就绪后,双方通过视频会议开展会诊,分中心负责对患者进行随访反馈。

    据介绍,该协作网将向更多中心推广“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。通过与金域医学及华润医药合作,在华南地区共同构建广东省神经系统遗传病罕见病平台,拓展省内多中心诊疗模式,推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。

    此外,利用金域医学及华润医药的物流网络与合作医院网络,协作网还将为基层医院提供精准快速的基因检测、临床诊断与药物配送等服务,解决偏远基层地区的罕见病诊疗关键问题。

    ●10家分中心单位

    广东医科大学附属医院、汕头市中心医院、粤北人民医院、梅州市人民医院、南方医科大学顺德医院、惠州市中心人民医院、中山大学附属第八医院、海南医学院第二附属医院、301解放军总医院海南医院、广西壮族自治区民族医院

    【记者】李秀婷

    【通讯员】何旭鹏

    报道链接:https://static.nfapp.southcn.com/content/201911/16/c2811782.html?colID=2147483647&firstColID=1374&appversion=6010

    2019-11-16

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